Was ist der CHARGE Syndrome Awareness Day?
CHARGE verbindet Menschen auf der ganze Welt
Der CHARGE Syndrome Awareness Day findet jedes Jahr am 8. August statt.
Er wurde 2024 ins Leben gerufen, um Familien und Organisationen weltweit zusammenzubringen und das Bewusstsein für das CHARGE-Syndrom zu stärken. Der Tag wird von mehr als 24 gemeinnützigen Organisationen in 18 Ländern anerkannt. Viele dieser Organisationen werden von Familien geführt und setzen sich für Betroffene, ihre Angehörigen und Pflegekräfte ein.
Wer unterstützt den CHARGE Syndrome Awareness Day?
Der CHARGE Syndrome Awareness Day ist ein weltweiter Tag der Anerkennung. Die verschiedenen gemeinnützigen Organisationen arbeiten unabhängig in ihren jeweiligen Ländern und haben unterschiedliche Ziele.
Doch sie alle verfolgen ein gemeinsames Anliegen: Unterstützung für Menschen mit CHARGE-Syndrom und ihre Familien.
Geschichte des CHARGE Syndrome Awareness Day
Der Awareness Day wurde 2024 ins Leben gerufen, nachdem es weltweit den Wunsch nach einem speziellen Tag zur Anerkennung des CHARGE-Syndroms gab. Obwohl das Syndrom bereits 1981 erstmals beschrieben wurde, gab es fast 25 Jahre lang keinen globalen Aktionstag.
Im Jahr 2023 beschlossen zwei Eltern – Claudia Junghans aus Deutschland und Madelene Rich aus Australien, die 16.200 Kilometer voneinander entfernt leben –, dass es an der Zeit sei, diesen Tag ins Leben zu rufen.
Warum der 8. August?
Dieses Datum erinnert an die Veröffentlichung einer bahnbrechenden wissenschaftlichen Arbeit über die Entdeckung des CHD7-Gens im Jahr 2004. Die Forschung wurde von Wissenschaftlern der Radboud University Medical Centre Nijmegen in den Niederlanden durchgeführt, darunter Lisenka Vissers, Conny van Ravenswaaij, Ronald Admiraal, Bert de Vries und Han Brunner.
Der erste CHARGE Syndrome Awareness Day fand am 8. August 2024 statt – genau 20 Jahre nach der Veröffentlichung der Studie „Mutations in a new member of the chromodomain gene family cause CHARGE syndrome“.
Obwohl diese genetische Entdeckung von großer Bedeutung ist, bleibt die Diagnose des CHARGE-Syndroms klinisch, wobei genetische Tests nur in Grenzfällen eingesetzt werden.
Vissers LE, van Ravenswaaij CM, Admiraal R, et al. Mutations in a new member of the chromodomain gene family cause CHARGE syndrome. Nat Genet. 2004;36(9):955-957. doi:10.1038/ng1407